患有“渐冻症”的90后青年唐旭在好友的陪伴下，寻找商场内各类无障碍设施，通过拍照打卡上传到“小蜜蜂无障碍”的小程序的方式，为有需要的人提供服务。（视觉中国供图）

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2014年，一项由众多名人参与的冰桶挑战活动让“渐冻症”走进大众视野，这项挑战的目的就是让普通人感受渐冻症患者的痛苦。金银潭医院院长张定宇、已逝物理学家霍金也因此病而饱受折磨。

“目前，尽管渐冻症尚无办法完全治愈，但多种综合治疗措施能够延长患者的生存时间，提高患者的生存质量，所以越早诊断和治疗越好。”在世界渐冻人日到来之际，天津医科大学总医院神经内科主治医师李晓文在接受科普时报记者采访时表示。

比癌症更残忍的绝症

“渐冻症是‘肌萎缩侧索硬化’或者‘运动神经元病’的俗称，它形象地描述了疾病的发展过程。”李晓文介绍，确切地说，运动神经元病的概念比肌萎缩侧索硬化更广泛一些，但都表现为肌肉的渐进性萎缩，患者会慢慢地失去自主活动的能力，像是被冻住了一样。为了便于公众认识这个病，医学界形象地称之为渐冻症。

渐冻症被世界卫生组织列为“五大绝症”之一，患者确诊后平均预期寿命仅为2—5年，只有10%左右的患者能存活10年以上。像霍金这样带病坚持科学研究长达55年的患者，临床上极为罕见。

由于渐冻症患病过程极其折磨人，因此渐冻症也被很多人称为“比癌症更残忍的绝症”。

病因和发病机制仍不清楚

“患者主要表现为全身肌肉的渐进性萎缩，临床上有3种不同的起病方式，其中以上肢发病多见，其次是下肢发病，延髓部发病相对较少。”李晓文表示，虽然起病方式不同，但这3种类型的病情都呈隐匿进展，会逐步累及全身肌肉，造成全身肌肉的萎缩无力。

当患者上肢发病时，小部分患者主要累及上肢近端肌肉，被称为“连枷臂”，大部分患者通常先累及手部的小肌肉，导致系钮扣鞋带、用钥匙开门等一些精细动作不灵活；当患者下肢发病时，通常累及小腿足部的肌肉，导致走路时容易摔跤；还有一部分患者，早期就累及延髓部肌肉，导致舌肌萎缩、言语笨拙、吞咽费力、饮水呛咳等。

目前临床上对于渐冻症的病因和发病机制仍不十分清楚。“关于渐冻症的病因有很多学说，如RNA加工异常、谷氨酸兴奋性毒性、细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、生长因子异常、免疫学说、病毒感染学说等，但是一个疾病的病因学说越多，就说明它的确切病因越不清楚。”李晓文说，“在医学上，渐冻症属于神经系统变性疾病，所谓变性疾病，从定义上来说，就是神经细胞不明原因地进行性减少。”

肌电图是重要诊断手段

渐冻症的诊断没有金标准，早期临床表现多样，缺乏特异性的生物学标志物。详细的病史、细致的查体、规范的肌电图检查对于早期诊断具有关键性作用。肌电图是诊断该病的重要手段，其主要意义就是证实存在广泛性神经源性损害，而血清学检查和影像学检查有助于鉴别诊断，部分患者具有遗传背景，可行基因检测。

目前，渐冻症没有特效的治疗方法，治疗手段主要包括延缓疾病进展的药物治疗以及缓解症状的对症处理。

“国内外的临床用药主要为利鲁唑，该药物的作用不是改善症状，而是延缓疾病的进展，越早应用获益越多，但这种延缓及获益不是无限制的，需要客观评价。”李晓文表示，当患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸时，不建议继续使用。

尽管渐冻症无法治愈，但仍有多种方式可以改善患者的生存质量，这些方式包括综合治疗、营养管理及生活护理等。

“当患者能够正常进食时，应采用均衡饮食，出现吞咽困难时，宜采用高蛋白、高热量饮食以保证营养摄入，必要时采用鼻饲、经皮胃造瘘等方式增加患者营养，延缓病程发展。当患者出现呼吸肌无力时，应定期检测肺功能，必要时予以无创或有创通气等呼吸支持。”李晓文说，目前，也有一些针对渐冻症不同发病机制的临床试验正在积极进行中，或将为渐冻症的治疗带来新希望。