编者按：“罕见病”（Rare Diseases）是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治疗改善，但是到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。
世界范围内大概有超过 7000 种罕见病，中国的患病人数约2000万，其中约50%的患者儿童期发病。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起了首届国际罕见病日活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
湘雅医院是全国罕见病诊疗协作网省级牵头单位，2015年1月1日~2021年12月31日，对照国家颁发121种罕见目录，通过电子病历，网络信息系统抓取，湘雅医院上传国家罕见病登记系统共有18971病例，占湖南省登记总数的三分之二。
近几年来，随着党和政府部门、医疗机构、慈善机构及各民间团体、企业等对罕见病的关注度不断提高，患者的就医条件、药物研发、医疗保障、慈善救助等工作得到长足的发展和进步。2021年国家通过谈判药机制将血友病、多发性硬化、SMA、戈谢病、法布雷病等7种罕见病治疗药品纳入了医保目录。今年2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours”。
随着诊疗技术的快速发展、罕见病诊治水平的日益提高，越来越多的罕见病不断被认识、研究。源于中国人口基数，罕见病并不“罕见”。全社会对罕见病儿童的高度关注，让这个特殊群体追求多彩的人生不再是梦想!让我们共同关注罕见病，推动罕见病的医学研究，完善罕见病的诊疗体系，提升罕见病的保障水平。
“因我呐罕，医路有伴”，我们共同的努力，一定会让罕见病患者绽放生命色彩！
share your colours！
视频文字实录：
大家好，我是中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科的贺楚峰副主任医师，专业方向就是耳鼻咽喉头颈外科。具体来说，我们现在是分亚专科，我的主要的亚专科方向就是耳科，我们耳科主要是从事关于耳科的一些常见性的疾病，包括耳科的显微手术，还有耳聋的诊断和治疗，特别是遗传性耳聋的诊断和治疗，还有一些其他的耳部的常见疾病的诊治， 我主攻的罕见病病领域的疾病是非综合征性耳聋，非综合征性耳聋也是我们国家的第一批罕见病目录的一百二十一个疾病里面的第八十三个疾病，
它这个疾病它属于遗传性耳聋的一种，但是遗传性耳聋它是分非综合征性耳聋和综合征性耳聋。什么意思呢？
就是说如果病人的耳聋同时又伴有其他的系统或者是器官的异常，比如说他有眼部的疾病、有先心病、有肾脏的疾病，那么这就是综合征性耳聋；那么如果遗传性耳聋只涉及到耳部的病变，只会导致听力的下降，这些耳部表现它就是一个非综合症性的耳聋。
非综合症性的耳聋，它的表现主要临床表现就是一个重度或者极重度的感音神经性耳聋，它一般是先天性的。
这个病的主要危害是什么呢？我们知道先天性疾病就是在小儿出生之后，它就形成了这种疾病，然后如果是先天性耳聋的话，他经常在这个患儿学习语言之前就已经存在了，那么他学习语言的时候，他就听不到声音，然后就会学不会语言，就会变成一个聋哑人，这就是这种非综合征性耳聋性巨大的危害，这个病怎么诊断呢，我们现在说非综合症性的耳聋诊断，应该来说还是有一定的难度的，单纯从耳聋来说，它的诊断难度并不大，因为我们现在的听力学检查技术，可以就是很准确的诊断出耳聋的程度、性质。但是要确定它是否是非综合征性，我们就需要找到它遗传的特点
如果我们能够直接找到致病的遗传性耳聋的基因，结合他的耳聋的表现，我就很好（判断）诊断他是非综合征性耳聋。但实际上很多病人找不到致病基因，因为遗传性耳聋，它涉及到的基因大概有三百多个位点，但是这三百多个位点，目前我们全世界，已经克隆出来的基因只有一百多种，在这一百多种基因里面，我们去检测它，现在已经发现的突变类型，大概有九千多种致病突变，所以要从这么多突变里面找到准确的致病基因还是一个比较困难的事情
如果这个小孩子的致病基因是在我们已经发现了基因之外的耳聋基因，那么就更加难以诊断了。这种情况下怎么办呢？我们一般就是通过调查患者的家庭，比如说他的家庭的父亲、母亲或者是祖父母一辈，因为都有同样的疾病，然后我们经过家系分析，就可以确定这个家系是有这种遗传性耳聋的可能性的，然后再结合它的听力下降的表现，我们就可以大致诊断为一个非综合征性的遗传性耳聋。
遗传性耳聋的主要治疗手段是什么呢？非综合征性耳聋一般来说，我们一个疾病的治疗，它主要分两大部分，要么就是病因治疗，要么就是对症治疗。最好的情况肯定就是病因治疗，针对疾病的原因做治疗，那么这肯定是最有效的治疗方法，但是我们知道，非综合征性耳聋的致病的原因就是基因的突变，那么要从病因上来治疗，就是要做基因治疗，目前我们全世界基因治疗，它都没有到一个很成熟的地步，特别是在耳聋方面的基因治疗，基本上目前还没有一个成熟的方案在世界上应用，所以说病因治疗（现阶段）基本上是不可能的。那么现在对症治疗有没有办法呢？我们对症治疗还是有办法的，一般来说就是采用助听器，或者是人工耳蜗手术方法来进行治疗，先天性的非综合征性耳聋，它一般是中度或者极重度感音神经性耳聋，少部分是中度甚至是轻度的感音神经性耳聋，这一部分中度、轻度的感音神经性耳聋，它是可以通过助听器的方法来改善听力的，但是中度和极重度感音神经性耳聋的治疗，助听器一般是没有太大的作用的，这种情况下我们就是采用人工耳蜗植入手术，才能够帮助它，那么这个手术治疗的效果怎么样，一般来说，只要是在这个小儿语言形成之前，我们给他植入人工耳蜗，然后不要耽误他的语言的学习，那么他经过一定的语言康复训练，它能够得到很好的听力和语言的康复的效果，但是如果错过了语言形成的黄金期，那么他即使做了人工耳蜗，听力能够得到一定的改善，语言也很难恢复正常，这就是它目前的治疗的效果。
目前要完善非综合征性耳聋疾病的诊疗，我们觉得有两个方面需要进一步的去努力，第一方面就是新生儿听力筛查的这种体系，我们国家近年来已经开始在各大中城市建立起新生儿的听力筛查，就是说所有出生的新生儿都会给他做听力筛查，如果听力有问题，然后就一级一级的进行筛查，到最后可以确诊耳聋的情况，然后这样就可以有利于我们去给他判断到底是不是非综合征性耳聋。但是在县级甚至乡镇级这些医院，他们可能条件有限，新生儿听力筛查难以普及到那些地方，所以我们知道农村里面这种广大的新生儿，他可能会遗漏到新生儿筛查，而他们往往又是发生这种非综合症性耳聋最大的一个群体，所以我们觉得适当的普及完善新生儿体力筛查系统是很必要的，这是一点。
第二点，我觉得还是就像我们目前做的宣传一样的，应该加大相应疾病的宣传，因为非综合征性耳聋它实际上还是一种遗传病，那么在大中城市大家文化水平高的地方，大家认识的很清楚，就不会排斥去做检查；但是在有些农村或者是偏远一点的地方，人们的观念，它还没跟得太上，他可能觉得，这个说他有遗传病不是一个什么很好的事情，而且有时候我们到这些地区去抽取标本，他们觉得抽血也不是一个（好的事情），也不能接受，所以这些往往就耽误了这些病人的诊断和治疗。
那么还有什么提议呢，就是现在我们知道针对非综合征性耳聋最有效的方案就是做人工耳蜗植入，那么人工耳蜗植入，实际上我们国家已经做了很好的工作，就是近年来我们国家中央财政（部门）专门从中央财政抽取一部分的资金，国家统一购买人工耳蜗，然后再分发到各省形成一个这种慈善项目，然后给有需要的患儿就是免费植入人工耳蜗，但是我们要知道这种虽（项目）然有一定的数量，但是它针对需求量来说它还是远远不够的。所以我们这里还是呼吁大家要关注这个项目，因为一个人工耳蜗，国产大概是十万块钱左右一个，进口的有十几万、二十几万一个的。所以相对病人来说还是一个比较大的经济负担，那么这样就呼吁社会的力量，慈善组织还是多关注这些患儿给予更多的帮助。
