编者按：“罕见病”（Rare Diseases）是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治疗改善，但是到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。

世界范围内大概有超过 7000 种罕见病，中国的患病人数约2000万，其中约50%的患者儿童期发病。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起了首届国际罕见病日活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

湘雅医院是全国罕见病诊疗协作网省级牵头单位，2015年1月1日~2021年12月31日，对照国家颁发121种罕见目录，通过电子病历，网络信息系统抓取，湘雅医院上传国家罕见病登记系统共有18971病例，占湖南省登记总数的三分之二。

近几年来，随着党和政府部门、医疗机构、慈善机构及各民间团体、企业等对罕见病的关注度不断提高，患者的就医条件、药物研发、医疗保障、慈善救助等工作得到长足的发展和进步。2021年国家通过谈判药机制将血友病、多发性硬化、SMA、戈谢病、法布雷病等7种罕见病治疗药品纳入了医保目录。今年2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours”。

随着诊疗技术的快速发展、罕见病诊治水平的日益提高，越来越多的罕见病不断被认识、研究。源于中国人口基数，罕见病并不“罕见”。全社会对罕见病儿童的高度关注，让这个特殊群体追求多彩的人生不再是梦想!让我们共同关注罕见病，推动罕见病的医学研究，完善罕见病的诊疗体系，提升罕见病的保障水平。

“因我呐罕，医路有伴”，我们共同的努力，一定会让罕见病患者绽放生命色彩！

share your colours！

视频文字实录：

大家好，我是中南大学湘雅医院血液移植科大夫，个人的专业是做造血干细胞移植，从治疗的角度讲，我们面临的不是一种罕见病，而可能是多种罕见病。具体的诊断、治疗类型比较多，据我们分析发现，在国家公布的121种罕见病目录当中，有15%的罕见病是可以通过造血干细胞移植来治疗的，所以从治疗的角度和大家做一些分享。

我们关注血液系统以及血液系统之外的罕见病。其中血液系统内部的罕见病种类挺多的，比如说范可尼贫血，淀粉样变性，POEMS综合征，先天性遗传红细胞衰竭症，这些疾病都属于罕见病，而且绝大多数都可以通过干细胞移植进行治疗。血液系统疾病之外的罕见病，比方说神经系统的神经脑白质退行性病变（肾上腺脑白质营养不良、佩梅病）等这些罕见病也是可以通过造血干细胞移植进行治疗的，所有得了这类罕见病大家不用恐慌，我们从医学的专业基础上还是有方法能够使大部分的患者得到康复的，前提是大家需要早期识别，早期诊断，早期的进入治疗环节。

我觉得罕见病：在面对这样一个属于重大疾病，有着广泛的人群，在大家从专业和大众的角度都理解比较浅的现状情况下，怎么样去做好罕见病的诊断和治疗，那我觉得有几个工作需要做，第一个：毕竟罕见病的诊疗是一个医疗行为，主体是医疗工作者，“医疗团队如何去开发自己的诊断技术和治疗技术从而造福广大的患者？”这是最主要的，由此我们需要在现行的医疗体制之内把我们专业化的医学教育做好，让广大的医务工作者能够早期识别，能够拥有这种能力去识别出我们的罕见病患者并且有能力研发高超的医疗技术去服务大众，同时把罕见病的健康教育、罕见病治疗的新进展一些常识能够进行医学教育的灌输，那么从本科生的教育，医学生的教育，进修生的教育，住院医生的培训各个环节让医务工作者能够切实掌握这种基本的能力，提高我们的诊疗水平，这是第一条最重要的。第二条：需要组织建立有效的罕见病诊疗体系，实现国家的分级、分层的诊治中心，在中心的诊治带动下让全社会能够共同关注，也有能力去处理、管理、服务我们的罕见病患者。第三条：在制度、政策、慈善、医保等配套的支持方面大力的下功夫，因为我们面对的罕见病其实并不罕见，罕见的是我们能够识别出来这些罕见病人的医生、医务工作者，这些是需要政策引导，医疗保障的。