编者按：

“罕见病”（Rare Diseases）是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治疗改善，但是到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。

世界范围内大概有超过 7000 种罕见病，中国的患病人数约2000万，其中约50%的患者儿童期发病。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起了首届国际罕见病日活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

湘雅医院是全国罕见病诊疗协作网省级牵头单位，2015年1月1日~2021年12月31日，对照国家颁发121种罕见目录，通过电子病历，网络信息系统抓取，湘雅医院上传国家罕见病登记系统共有18971病例，占湖南省登记总数的三分之二。

近几年来，随着党和政府部门、医疗机构、慈善机构及各民间团体、企业等对罕见病的关注度不断提高，患者的就医条件、药物研发、医疗保障、慈善救助等工作得到长足的发展和进步。2021年国家通过谈判药机制将血友病、多发性硬化、SMA、戈谢病、法布雷病等7种罕见病治疗药品纳入了医保目录。今年2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours”。

随着诊疗技术的快速发展、罕见病诊治水平的日益提高，越来越多的罕见病不断被认识、研究。源于中国人口基数，罕见病并不“罕见”。全社会对罕见病儿童的高度关注，让这个特殊群体追求多彩的人生不再是梦想!让我们共同关注罕见病，推动罕见病的医学研究，完善罕见病的诊疗体系，提升罕见病的保障水平。

“因我呐罕，医路有伴”，我们共同的努力，一定会让罕见病患者绽放生命色彩！

share your colours！

视频文字实录：

我是中南大学湘雅医院神经内科、神经免疫神经肌病亚专科的杨欢。我的专业方向是神经免疫与神经肌病，我主攻的罕见病包括多发性硬化、视神经脊髓炎、重症肌无力以及许多免疫或遗传相关的肌病和周围神经病。今天我主要谈一谈多发性硬化这个罕见病，多发性硬化是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，可能影响患者的大脑、脊髓和视神经，导致多种神经功能障碍。多发性硬化好发于青壮年，尤其是年轻女性，故有“美女病”之称。

多发性硬化是一种自身免疫性疾病。患者的免疫系统会攻击神经髓磷脂，而髓磷脂是覆盖神经纤维的保护性髓鞘物质，这会导致大脑与身体其他部分之间出现通讯问题。多发性硬化的症状可能会涉及患者身体的各个部位，主要表现有：麻木和刺痛、视力障碍、肌肉痉挛和无力、疲劳、焦虑和抑郁、疼痛、行动障碍及语言障碍还有吞咽困难等等。

多发性硬化最常见的类型为复发-缓解型，以症状反复发作并缓解为特征，经过几年至几十年的时间，大多数患者病情持续进展，临床发作次数减少，但神经功能残障加重，需要坐轮椅或只能卧床。

由于多发性硬化病灶可累及神经系统的各个部位，它的诊断是非常困难的，需要依赖核磁共振检查、脑脊液寡克隆带检查等，而且还要排除其他疾病才能确诊。

早诊断、尽早启动疾病修正药物治疗可以减少多发性硬化的复发和进展，保持患者在确诊后很长一段时间依然能够继续工作。随着对多发性硬化的深入研究，越来越多的新型治疗方法可供患者选择，相信未来多发性硬化对患者寿命的影响会越来越小。

我呼吁：全社会都来关注多发性硬化患者，让他们能够早发现、早诊断、早日使用疾病修正药物，减少复发、延缓进展。为他们提供支持和社会互动的来源，促进多发性硬化患者的身心健康。