编者按：“罕见病”（Rare Diseases）是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治疗改善，但是到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。世界范围内大概有超过 7000 种罕见病，中国的患病人数约2000万，其中约50%的患者儿童期发病。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起了首届国际罕见病日活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。湘雅医院是全国罕见病诊疗协作网省级牵头单位，2015年1月1日~2021年12月31日，对照国家颁发121种罕见目录，通过电子病历，网络信息系统抓取，湘雅医院上传国家罕见病登记系统共有18971病例，占湖南省登记总数的三分之二。近几年来，随着党和政府部门、医疗机构、慈善机构及各民间团体、企业等对罕见病的关注度不断提高，患者的就医条件、药物研发、医疗保障、慈善救助等工作得到长足的发展和进步。2021年国家通过谈判药机制将血友病、多发性硬化、SMA、戈谢病、法布雷病等7种罕见病治疗药品纳入了医保目录。今年2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours”。随着诊疗技术的快速发展、罕见病诊治水平的日益提高，越来越多的罕见病不断被认识、研究。源于中国人口基数，罕见病并不“罕见”。全社会对罕见病儿童的高度关注，让这个特殊群体追求多彩的人生不再是梦想!让我们共同关注罕见病，推动罕见病的医学研究，完善罕见病的诊疗体系，提升罕见病的保障水平。“因我呐罕，医路有伴”，我们共同的努力，一定会让罕见病患者绽放生命色彩！share your colours！视频文字实录：大家好，我是中南大学湘雅医院血液科赵谢兰，同时我也是中国罕见病联盟血友病学组常务，湖南省出血性疾病协助组组长，中南大学湘雅医院血友病中旬负责人。今天给大家介绍血友病，我的专业方向是血液病恶性肿瘤，白血病，淋巴瘤等等，我这边同时也有另一个方向就是出血性疾病，也就是血友病。血友病是遗传性疾病，也是出血性疾病，主要表现是出血，包括外伤出血不止，活动出血，自发性出血，主要大关节出血，反复出血会导致病人关节损伤及畸形，并导致关节性功能障碍，最后导致病人关节失去活动能力，曾经一位小男孩，妈妈总发现孩子身上及腿部淤青，并反复出现，妈妈很奇怪于是带孩子到基层医院检查，因为基层医院检测设施有限，没能诊断清楚，为此把孩子带到我们这进行检测，通过凝血功能及凝血因子活性检测，孩子很快诊断出去是八因子缺乏，也就是血友病A，医院后续给到凝血八因子的补充，孩子身上的淤青明显减少了。目前罕见病的医保政策还可以，国家对罕见病的关注，医保政策还是偏向罕见病，比如血友病，这点我代表我们血友病的患者感谢政府的关心和关怀，同时除医保以外，慈善也起到了很大的作用。就目前现状绝大部分血友病患者还是按需治疗，能得到基本的保障，但我们希望血友病患者能够进行预防治疗，不要等到出血，关节损伤了才给予治疗，否则为时已晚，我们希望病人能定期预防治疗，但病人费用还是比较大，到目前为止，希望更多人关注和支持，让病人进行预防治疗。罕见病有30多种，目前只有7种罕见病纳入医保，还有更多的罕见病患者需要大家更多的关注，也需要医保的支持，需要我们大家来帮助他们，支持他们，让他们过上正常人的生活。